Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della SLA. Questo il commento del professor Adriano Chiò, direttore del centro regionale esperto per la SLA dell’ospedale Molinette della Città della Salute di Torino in merito ai risultati eccezionali dello studio internazionale sul Tofersen, un farmaco che ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi addirittura un’inversione della progressione clinica di questa terribile malattia.
Una nuova luce di ottimismo per i pazienti SLA
È certamente una speranza per i malati di sclerosi laterale amiotrofica o meglio conosciuta come SLA, dopo che, nella giornata di giovedì 22 settembre, in una delle più prestigiose riviste scientifiche mondiali in campo medico, il New England Journal of Medicine, sono stati resi pubblici questi studi e i loro risultati positivi. Da specificare che il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione nel gene SOD1, ma apre nuove strade di luce sulla guarigione, visto i numerosi anni di studi e ricerche in cui si indaga sulle cure e sulle origini di questa malattia.
Il professor Adriano Chiò prosegue:
L’effetto positivo del farmaco si manifesta in modo netto nel corso del primo anno di trattamento e successivamente persiste nel tempo. Il centro di Torino è stato l’unico in Italia e uno dei pochi nel mondo ad essere stato coinvolto direttamente nella conduzione della sperimentazione contribuendo con il maggior numero di pazienti rapidi nel mondo.
Lo studio ha coinvolto 108 pazienti affetti da SLA con quel tipo di mutazione, divisi in pazienti a rapida e lenta progressione e ha avuto due fasi: una prima di sei mesi e una seconda ancora in corso. Rilevante è la riduzione della proteina Sod1 e dei neurofilamenti nei casi sottoposti a questa terapia innovativa.
Commenti anche dagli operatori coinvolti:
Gli operatori del Centro Sla di Torino ringraziano le persone con Sla e i loro parenti che hanno partecipato allo studio e la Città della Salute di Torino per aver supportato questa fondamentale ricerca autorizzando i reclutamenti ed il proseguimento dello studio anche durante il periodo di lockdown per la pandemia covid.
Il farmaco è il Tofersen, un oligonucleotide antisenso che agisce selettivamente sull’Rna messaggero, bloccando la sintesi della proteina alterata. La terapia viene somministratta con una iniezione lombare, in generale molto ben tollerata.
Anche l’assessore regionale alla sanità del Piemonte, Luigi Icardi, ha precisato che si tratta di un lungo lavoro che troverà continuazione in una nuova sperimentazione internazionale, sul gene FUS, e che ci sarà una forte collaborazione con l’asse medico statunitense, insieme ad altri tre centri europei. Nonostante la pandemia, gli studi sono riusciti ad arrivare a questo importante obiettivo, una pietra miliare nella storia della medicina.
La SLA, malattia insidiosa e degenerativa
La SLA, o sclerosi laterale amiotrofica, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica. Di fatto, si ammalano di Sla individui adulti di età superiore ai 30 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si contano circa sette ammalati ogni 100.000 abitanti.
Sintomo caratteristico della malattia è costituito dalla progressiva perdita della forza muscolare che nella fase iniziale si può presentare in forma diversa da persona a persona, interessando solo alcuni distretti. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare o nel deglutire: in questo caso si parla di SLA bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale). Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.
Molto spesso è una malattia che sorge in modo sporadico e le cui cause sono ancora sconosciute, che sicuramente sono combinate da danni genetici e multifattorialità. La diagnosi di questa terribile malattia rara arriva attraverso un attento esame clinico da parte di un neurologo esperto e l’esecuzione di alcuni esami strumentali, come l’elettromiografia e la risonanza magnetica.
Libri per non fermare la speranza
Noi continuiamo a porre attenzione su questi temi delicati e sul fatto che anche le letture, le esperienze scritte e raccontate posso infondere fiducia, ottimismo e una nuova prospettiva di speranza in questi pazienti che con la loro forza e determinazione non si lasciano perdere d’animo.
Una delle proposte di lettura è intitolata SLA: Sorridere nonostante tutto di Manuela Righetti, caregiver familiare di Franco, che si è ritrovato bloccato in un corpo che non rispondeva più ai suoi comandi, intraprendendo un nuovo percorso di vita difficile e duro contro la SLA. In questo libro viene raccontata la sua storia, quella di un padre di famiglia, e del percorso che affronta insieme alla sua famiglia, agli amici e parenti.
Altro libro che mi sento di consigliare è La vita non è un peso (altrimenti non riuscirei a sollevarlo) di Michele La Pusata, con la prefazione di Luca Antonini, dodici anni fa, è stata diagnosticata la Sclerosi laterale amiotrofica, meglio conosciuta come SLA. Prima, la sua era una vita più che normale, tra figli, lavoro e piccole incombenze, poi non lo è stata più. Non si mette mai in conto di affrontare una malattia lenta e invalidante come questa e infatti nessuno è preparato.
Ma se la prima reazione è stata di negazione e sconforto, ben presto l’atteggiamento di Michele è cambiato: circondato dall’amore dei tre figli, della moglie Stella e di tanti amici e parenti, la sua fiducia nel futuro e la sua voglia di vivere, anziché diminuire, sono aumentate. Michele, che ha scritto questo libro con il puntatore oculare, si considera un uomo davvero fortunato perché nonostante la malattia, fa esperienza ogni giorno di una vitalità senza confini.
